IL GIORNO “RARO” DELLE MALATTIE RARE
In quest’anno bisestile sembra ancora più sentita la giornata dedicata alle malattie rare. Che una volta ogni 4 anni si celebra nel giorno più raro del calendario: il 29 febbraio.
In questa giornata si pone l’attenzione sia alle Malattie Rare che ai Tumori Rari, che condividono un insieme di sfide aggiuntive rispetto alle patologie più comuni, che vanno dalla ricerca, all’acceso a strutture specializzate, all’assistenza al paziente, allo sviluppo e autorizzazione di farmaci “orfani”.
Contemporaneamente le Malattie e i Tumori Rari si differenziano fin dalla loro definizione. Se a livello Europeo la definizione di malattia rara si basa sulla prevalenza - una malattia rara ha una prevalenza di 5 soggetti ogni 10 mila persone - il progetto Europeo RARECARE (Surveillance of Rare Cancers in Europe) ha proposto di definire i tumori rari sulla base della loro incidenza. Sono definiti Rari i Tumori con un’incidenza inferiore a 6/100.000 abitanti/anno. L’incidenza, infatti, è stato considerato come indicatore di frequenza più appropriato per definire i tumori rari. Alcune neoplasie sono diagnosticate poco frequentemente (“rare” se ne si considera l’incidenza), ma hanno un’ottima sopravvivenza, il che contribuisce ad aumentarne la prevalenza. Sono al momento identificati circa 250 Tumori Rari suddivisi in: tumori ematologici, pediatrici e neoplasie solide dell’adulto.
Per i pazienti, siano essi affetti da Neoplasia che da Malattia Rara, dopo la diagnosi si apre un percorso spesso caratterizzato da barriere e discriminazioni dovute principalmente alla bassa incidenza della loro patologia. È più difficile ottenere diagnosi corrette e tempestive, a causa delle scarse informazioni scientifiche disponibili e della limitata esperienza dei clinici. A volte un tumore raro impiega anni prima di essere diagnosticato. La presa in carico di questi pazienti è spesso complessa e necessita di una gestione multidisciplinare, che coinvolge professionisti di diverse specialità cliniche, non sempre presenti in una singola struttura. Ciò determina frammentazione territoriale nell'assistenza e mobilità a livello nazionale e internazionale. Pazienti e caregiver sono costretti ad una migrazione sanitaria alla ricerca di un Centro di adeguata expertise con impatto notevole sulla Qualità di Vita, sull’adesione alle cure, con un costo economico e sociale importante.
Una diagnosi di rarità soffre anche della scarsa disponibilità di trattamenti efficaci (per l’80% delle malattie rare in Europa ci sono solo uno o due farmaci disponibili); questo a causa della difficoltà a condurre studi clinici per il numero limitato di pazienti e per lo scarso interesse nello sviluppo di nuove terapie. Le evidenze scientifiche si basano spesso su case report o studi retrospettivi condotti su pochi casi e soggetti a bias di selezione e rendono difficile il proporre trattamenti ai pazienti sia dal punto di vista legislativo che scientifico.
Sensibilizzare al “RARO” è importante per cercare di ridurre quei GAP assistenziali e terapeutici presenti al momento nel nostro Sistema Sanitario.
#lalampadadialadinoets #associazionepazienti #rarediseaseday
