Molecular Tumor Board & Next Generation Sequencing

Percorsi di approccio culturale e di studio nell’ambito dell’oncologia mutazionale per la definizione e lo sviluppo di un modello di networking

La medicina è una scienza in perenne divenire. Nelle nozioni esposte in questi testi si riflette lo “stato dell’arte”, come poteva essere delineato al momento della stesura in base ai dati desumibili dalla letteratura internazionale più autorevole. È soprattutto in materia di terapia che si determinano i mutamenti più rapidi: sia per l’avvento di farmaci e di procedimenti nuovi, sia per il modificarsi, in rapporto alle esperienze maturate, degli orientamenti sulle circostanze e sulle modalità d’impiego di quelli già in uso da tempo.
Combattere il cancro attraverso lo studio del genoma è oggi una delle frontiere più promettenti della medicina. Questo approccio si riassume nel termine "oncologia mutazionale" e testimonia un cambio di paradigma importante, che consente di sviluppare percorsi diagnostici e terapeutici personalizzati, ma che richiede, contestualmente, una riorganizzazione dell’attività scientifica e ospedaliera. A diventare rilevante nell’"oncologia mutazionale", infatti, non è la localizzazione del tumore ovvero l’organo colpito (es. tumore al seno, al pancreas, etc.), ma le mutazioni genomiche, che vengono individuate attraverso specifici test diagnostici molecolari.

E i test di nuova generazione Next generation sequencing - NGS, permettono di analizzare centinaia di geni contemporaneamente e fornire una fotografia molecolare complessiva di un tumore. Il risultato è un report mutazionale, che contiene tutte le alterazioni molecolari di un singolo ed è così in grado di supportare il patologo e l’oncologo nella scelta del miglior percorso diagnostico e terapeutico.

Per consentire l’efficacia di questi nuovi test diventa fondamentale la creazione dei cosiddetti Molecular Tumor Board - MTB, ovvero dei team multidisciplinari che devono interpretare i risultati dei test genomici e molecolari per arrivare a identificare terapie personalizzate per il paziente.