Italian Summit On Precision Medicine 2023, uno sguardo al futuro

Quarta edizione per il principale incontro italiano dedicato all’oncologia di precisione, il meeting internazionale “Italian Summit On Precision Medicine” che ha visto riuniti i massimi esperti italiani ed europei sull’oncologia di precisione. 

Obbiettivo del congresso: un confronto tra i principali opinion leader sulle prospettive future della medicina di precisione e l’applicazione nella pratica clinica quotidiana, accendendo i riflettori sulle evidenze positive di questo approccio e analizzando tutte le necessità ancora da scandagliare per sviluppare linee guida chiare ed esaurienti.

La medicina di precisione va intesa come una medicina mirata, e quindi non più generica, che tiene conto delle differenze individuali in termini di stile di vita, genetica, microbioma etc. Un approccio che si basa dunque sulle caratteristiche specifiche del singolo individuo grazie alla raccolta dei diversi parametri fisiologici.

Di fatto, sta assumendo un ruolo fondamentale nella lotta ai tumori, ma per ottenere risultati quanto più possibile efficaci deve essere il frutto di un approccio multidisciplinare al paziente e alla sua malattia.

Si tratta certo di un’innovazione sorprendente, in grado di riformare l’approccio standard alla gestione della malattia oncologica, sostituendo lo schema “one-size-fits-all” con un intervento terapeutico a misura del singolo paziente. Eppure, nonostante le aspettative, molte questioni pratiche irrisolte, dai temi tecnico-scientifici (come, ad esempio, la difficoltà di approfondire la complessità genomica per i trattamenti farmacologici) a quelli etici, giuridici ed economici, stanno rallentando la traduzione dei principi della medicina personalizzata nella pratica clinica quotidiana. Inoltre, occorre anche fare i conti con le regole, le politiche sanitarie e il sistema di rimborso peculiari di ciascun Paese.

E’ opinione degli esperti di quanto sia essenziale combinare un’assistenza sanitaria sempre più efficace con il contenimento dei costi, grazie a:

• monitoraggio dei rischi con prevenzione più efficace;
• intervento precoce;
• selezione della terapia ottimale;
• riduzione delle prescrizioni per tentativi ed errori e riduzione delle reazioni avverse ai farmaci;
• esclusione dei trattamenti non necessari;
• monitoraggio del percorso terapeutico e della progressione/remissione della malattia;
• aumento della compliance del paziente alla terapia.

La personalizzazione dell’Oncologia dipende dall’implementazione di diagnosi e terapie personalizzate: è probabile che la possibilità di effettuare uno screening genomico dettagliato svolgerà un ruolo centrale. E infine, l’applicazione della Medicina personalizzata nel “real world” sembra bloccata dalla necessità insoddisfatta di sviluppare linee guida basate sull’evidenza.

Secondo Paolo Marchetti, direttore scientifico dell'IDI-IRCCS di Roma, presidente della Fondazione per la medicina personalizzata, le tecniche innovative di sequenziamento genetico, come la Next Generation Sequencing, rendono disponibili molte informazioni sulle singole neoplasie. Tuttavia, la medicina di precisione non deve limitarsi alla ricerca di bersagli molecolari a cui associare le terapie. È necessario comprendere i motivi per cui un paziente non risponde positivamente a una cura anche in presenza di un bersaglio e di un relativo farmaco attivo. E ciò sottolinea ancora una volta l’importanza dei Molecular Tumor Board, che non solo dovrebbero numericamente aumentare, ma dovrebbero consentire fattive discussioni multidisciplinari (oncologi, genetisti, biologi molecolari, anatomo-patologi, tecnici informatici, big data manager, ingegneri e fisici) sui casi di pazienti che potrebbero trarre beneficio dalla selezione dei trattamenti grazie ai test di profilazione molecolare. I diversi specialisti dovrebbero essere messi grado di poter raccogliere quante più informazioni possibili e quindi elaborarle e integrarle per consentire al paziente di ricevere il migliore e più efficace trattamento possibile.

Attualmente in Italia ci troviamo in una situazione di forte disparità nei livelli d’assistenza garantiti, con una copertura non uniforme sul territorio nazionale.

Giuseppe Curigliano, direttore della Divisione Nuovi farmaci per terapie innovative dello IEO e professore di Oncologia medica all’Università di Milano, che con Marchetti ha presieduto il convegno, ha aggiunto che la medicina di precisione non può rimanere un principio astratto, deve divenire una realtà nella pratica clinica quotidiana degli oncologi. I progressi della ricerca medico-scientifica consentono sempre più di poter disporre di molti aspetti sulla natura biologica e molecolare dei vari tumori, di conoscere più approfonditamente alcuni meccanismi intrinseci alle cellule cancerogene, che riescono a regolare l’evoluzione della malattia ed eventualmente anche la resistenza ai trattamenti. Senza dimenticare che sovente i pazienti presentano comorbilità croniche e quindi assumono farmaci per la cura di altre malattie, il che rende necessario ricorrere alla così detta “riconciliazione terapeutica”. Curigliano ha altresì sottolineato che è giunto il tempo di concentrarsi sull’approccio agnostico alla cura del cancro. I farmaci “agnostici” rappresentano la nuova era delle terapie e non colpiscono un solo tipo di tumore, come fa la gran parte dei medicinali attuali. Vanno a bersagliare un gruppo di geni mutati, potenzialmente responsabili dello sviluppo della malattia. Si tratta di geni “ubiquitari” che sono cioè comuni a diversi tumori, indipendentemente dall’organo in cui originano. L’accesso dei pazienti a queste nuove terapie deve iniziare con l’esecuzione di un test di profilazione genomica e prosegue con l’interpretazione dei dati per arrivare infine alla scelta terapeutica.